高危妊娠的产前诊断
【浏览次数:5672】【2018-06-29 17:09】【字体:放大 正常 缩小】【打印页面】【关闭窗口

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高危妊娠的产前诊断


为生育健康下一代做好准备

                                                  

 

 

                               

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                                    六安市金安区妇幼保健院


                             产前诊断中心


 

1.背景介绍

我国出生缺陷的发生率高达5.6%。而如何避免出生缺陷的发生,即需要在孕期加强监测,进行产前诊断,及早发现胎儿畸形及染色体疾病。

我院产前诊断中心于20176月通过省卫生厅验收后正式投入运行,是全市唯一一家通过严格考核,具有产前诊断资质的特色专业机构,承担着大别山地区263万人口的产前筛查及诊断任务。

产前诊断中心包括:遗传咨询室,细胞培养室,染色体分析室,制片室,产前血清筛查实验室,穿刺手术室,生殖免疫实验室,办公室,资料室等。下设有:医疗组,影像组,实验组,管理组,系一支拥有20多人的优秀敬业的团队。

目前中心开展的常规服务项目包括:遗传咨询、唐氏综合症孕早、中期筛查、中孕羊水、晚孕脐血取材手术,细胞核型分析,B超胎儿结构检查等。为患者提供优生遗传咨询、出生缺陷和遗传病诊断与产前诊断、自然流产的病因学诊断与治疗、儿童不明原因的遗传性分析、医学影像学产前诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、生化免疫学产前诊断、产前筛查、TORCH优生优育检查、无创产前基因检测等全方位的服务。

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   2.哪些病人需要进行产前诊断?

① 35岁以上的高龄孕妇

② 产前筛查后的高危人群

③ 生育过染色体病患儿的孕妇

④ 夫妇一方为染色体异常携带者

⑤ 孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者

⑥ 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇

⑦ 有不明原因反复流产或有死胎、死产等情况的孕妇

⑧ 生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇

⑨ 有明确遗传病家族史的孕妇

   3.我院开展的介入性产前诊断有哪些?

 羊水穿刺术:一般在孕18-22周进行

 脐带血穿刺术:一般在孕22-28周进行

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    4.我院产前诊断常用的临床诊断方法有哪些?

染色体核型分析:一种在显微镜下观察细胞分裂中期染色体数量、形态和结构异常的细胞遗传学分析方法,可在全基因组范围内检测染色体数目和大片段结构异常(≥10 Mb),是染色体病遗传诊断的“金标准”。

产前BoBs(BACs-on-Beads)技术:该技术是一种分子遗传学分析方法,可靶向性检测染色体异常,能够检测13、18、21、X及Y等5种染色体的数目异常以及9种微缺失综合征。此检测方法无需培养胎儿羊水细胞,报告周期短,可尽快得知检测结果,并且能够多检测出9种微缺失综合征异常,弥补染色体核型分析技术的局限性,可为您的产前诊断提供双保险。

基因芯片:又称染色体微阵列芯片(CMA),可进行全染色体组扫描,一次实验可检测包括染色体非整倍体、大片段缺失/重复等多种染色体畸变,同时可检出传统核型分析无法识别的微小结构异常(微缺失/重复、额外标记染色体等)、单亲二倍体、杂合性缺失、嵌合体等信息,分辨率较核型分析提高了近1000倍。


注:如有孕期超声软指标异常、胎儿畸形,无创DNA提示基因组病可能,既往生育过基因芯片异常者,染色体核型分析怀疑存在染色体微缺失、微重复等可行CMA检查以进一步诊治。反复自然流产或胚胎停止发育的病人,可将流产物送检染色体核型分析以指导下一次妊娠。

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    5.服务项目与时间
    遗传咨询门诊时间:

每周一至周五上午  产前遗传咨询门诊室。 
    产前诊断时间:

每周三    行羊水及脐带血穿刺

预约电话:0564-3597151。(地址:二楼产前门诊建卡室) 

    6.专家介绍:

熊  敏  六安市金安区妇幼保健院副院长、产科VIP病房主任、产前诊断中心主任,副主任医师,擅长妇产科常见病、多发病及疑难杂症的诊治以及各种产科妊娠并发症的临床处理,近年来一直从事并研究产前诊断相关工作。联系电话:0564-3597150。

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   7.医院就诊流程



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    8.医院地址

医院地址:六安市梅山北路新安大桥东侧

金安区妇幼保健院、六安市产前诊断中心 地图

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