生一个健康、聪明、活泼的孩子，看着他们快乐地成长，是准爸准妈们最大的心愿。但由于人类遗传因素和环境因素的影响，每一个孩子都面临着出生缺陷的风险。我国先天缺陷患儿出生约占新生儿的13.7%，如何预防缺陷儿的出生一直是国家提高人口素质面临的重要课题。

    随着医学的发展，人民不断探索预防和治疗缺陷儿的手段。干预出生缺陷的新技术、新方法不断涌现，使得避免严重先天缺陷儿的出生成为可能，产前筛查与产前诊断就是预防和干预的重要手段。通过产前筛查和影像学、侵入性诊断，可以对胎儿的先天缺陷进行诊断或对预后进行评估，在很大程度上预防了先天缺陷儿的出生，避免了很多家庭本有可能的不幸。

    什么是产前筛查？

    产前筛查是通过检测孕妇血液中的某些特异性标志物，来筛查怀有缺陷儿的高风险人群的一种检验方法。产前筛查是一种风险评估，在欧美等发达国家已成为孕妇的常规检查项目。我国开展产前筛查有十余年历史，以往主要是以孕中期筛查（15周0天至20周6）天为主。

    哪些常见的先天缺陷可筛查？

    目前我们首选发病率高的三种先天缺陷为筛查目标。

    唐氏综合征，又称先天愚型，常染色体异常，智力低下，同时可合并心血管系统、消化系统异常，听力与视力障碍等。

    神经管畸形，是一类中枢神经系统的先天缺陷，由于胚胎发育时期不能闭合，而产生神经管畸形（如无脑儿，脊柱裂等）。

    18三体综合征，患儿严重智力低下，成活率低，平均寿命70天，大多会发生宫内死胎。

    我们夫妇都很健康，要参加产前筛查吗？

    许多夫妻多有这种想法：我们都很健康，还需要产前筛查吗？应该说，不是所有的先天缺陷都与遗传相关，仅根据家庭遗传史、妊娠史等很难排除先天缺陷发生的可能性，先天愚型、神经管畸形的发生95%是偶然的，一对健康的夫妇也有生先天缺陷儿的可能。因此，所有孕妇都应参加产前筛查。

    怎样进行产前筛查？

    怀孕15-20周的孕妇可以到六安市金安区妇幼保健院（新安大桥东）二楼产前筛查中心接受检查。妊娠期15-20+6周进行AFP和F-βHCG的检测。

    筛查对象

    所有35周岁以下的孕妇（35周岁以上孕妇建议直接进行产前诊断）。

    抽血时间

    孕妇应于孕15+0-20+6周内采血进行孕中期筛查。

    筛查方法

    空腹抽取5ml静脉血进行血清学筛查。

    如果筛查结果为高风险，该怎么办？

    如果筛查结果为高风险，可以根据医生的建议选择进行羊膜腔穿刺术等诊断性取材方法对胎儿染色体进行分析，但这些检测存在一定风险，因此，在做出任何一 种选择时，都要仔细考虑。一旦发现胎儿存在染色体异常，可选择终止妊娠防止患儿出生。

    筛查结果说明什么？

    筛查结果只是说明孕妇还有唐氏综合征患儿的风险大小并不能说明胎儿是否患有唐氏综合征。
     筛查结果为高风险的孕妇，有进一步进行产前诊断的必要。筛查结果为低风险的孕妇，并不排除其胎儿完全没有发生唐氏综合征的可能。

    产前诊断常识

    什么是产前诊断

    产前诊断又叫“出生前诊断”或“宫内诊断”。是指在妊娠期一定的阶段，在遗传咨询的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科学手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传学疾病做出诊断。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，是优生和提高人口质量的重要保障之一。

    哪些孕妇需要做染色体病产前诊断？

    1、 35岁以上的高龄孕妇；

    2、产前筛查为高风险孕妇；

    3、曾生育过染色体病患儿的孕妇；

    4   有遗传性疾病家族史的孕妇；

    5、胎儿宫内发育迟缓的孕妇；

    6、有反复流产的孕妇；

    7、 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者；

    8、 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

    产前筛查项目是为了进一步贯彻落实妇幼保健“一法两纲”、降低缺陷儿出生率、提高出生人口素质而新开辟的前沿医学项目。金安区妇幼保健院经过3年多的认真准备，在人员培训、设备配置等方面不断提高和完善，使该项目于2010年8月份顺利通过省级审核验收，填补了我区乃至全市的空白，有力的促使金安区以及六安市妇幼保健综合服务能力迈上一个新台阶，同时也使金安区妇幼保健院在安徽省继安医附院、合肥市妇幼保健院、马鞍山市妇幼保健院、铜陵市妇幼保健院之后，第五家具备产前筛查资质的医疗机构。

    检验科联系人：    马瑞亮     陈功   刘维琴

    咨询热线：        0564-3597127