高危妊娠的产前诊断

为生育健康下一代做好准备

                                    六安市金安区妇幼保健院

                             产前诊断中心

1.背景介绍

我国出生缺陷的发生率高达5.6%。而如何避免出生缺陷的发生，即需要在孕期加强监测，进行产前诊断，及早发现胎儿畸形及染色体疾病。

我院产前诊断中心于2017年6月通过省卫生厅验收后正式投入运行，是全市唯一一家通过严格考核，具有产前诊断资质的特色专业机构，承担着大别山地区263万人口的产前筛查及诊断任务。

产前诊断中心包括：遗传咨询室，细胞培养室，染色体分析室，制片室，产前血清筛查实验室，穿刺手术室，生殖免疫实验室，办公室，资料室等。下设有：医疗组，影像组，实验组，管理组，系一支拥有20多人的优秀敬业的团队。

目前中心开展的常规服务项目包括：遗传咨询、唐氏综合症孕早、中期筛查、中孕羊水、晚孕脐血取材手术，细胞核型分析，B超胎儿结构检查等。为患者提供优生遗传咨询、出生缺陷和遗传病诊断与产前诊断、自然流产的病因学诊断与治疗、儿童不明原因的遗传性分析、医学影像学产前诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、生化免疫学产前诊断、产前筛查、TORCH优生优育检查、无创产前基因检测等全方位的服务。

   2.哪些病人需要进行产前诊断？

①　35岁以上的高龄孕妇

②　产前筛查后的高危人群

③　生育过染色体病患儿的孕妇

④　夫妇一方为染色体异常携带者

⑤　孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者

⑥　产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇

⑦　有不明原因反复流产或有死胎、死产等情况的孕妇

⑧　生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇

⑨　有明确遗传病家族史的孕妇

   3.我院开展的介入性产前诊断有哪些？

 羊水穿刺术：一般在孕18-22周进行

 脐带血穿刺术：一般在孕22-28周进行

    4.我院产前诊断常用的临床诊断方法有哪些？

染色体核型分析：一种在显微镜下观察细胞分裂中期染色体数量、形态和结构异常的细胞遗传学分析方法，可在全基因组范围内检测染色体数目和大片段结构异常（≥10 Mb），是染色体病遗传诊断的“金标准”。

产前BoBs（BACs-on-Beads）技术：该技术是一种分子遗传学分析方法，可靶向性检测染色体异常，能够检测13、18、21、X及Y等5种染色体的数目异常以及9种微缺失综合征。此检测方法无需培养胎儿羊水细胞，报告周期短，可尽快得知检测结果，并且能够多检测出9种微缺失综合征异常，弥补染色体核型分析技术的局限性，可为您的产前诊断提供双保险。

全基因芯片：又称染色体微阵列芯片（CMA），可进行全染色体组扫描，一次实验可检测包括染色体非整倍体、大片段缺失/重复等多种染色体畸变，同时可检出传统核型分析无法识别的微小结构异常（微缺失/重复、额外标记染色体等）、单亲二倍体、杂合性缺失、嵌合体等信息，分辨率较核型分析提高了近1000倍。

注：如有孕期超声软指标异常、胎儿畸形，无创DNA提示基因组病可能，既往生育过基因芯片异常者，染色体核型分析怀疑存在染色体微缺失、微重复等可行CMA检查以进一步诊治。反复自然流产或胚胎停止发育的病人，可将流产物送检染色体核型分析以指导下一次妊娠。

    5.服务项目与时间：
    遗传咨询门诊时间：

每周一至周五上午  产前遗传咨询门诊室。 
    产前诊断时间：

每周三    行羊水及脐带血穿刺

预约电话：0564-3597151。（地址：二楼产前门诊建卡室） 

    6.专家介绍：

熊  敏  六安市金安区妇幼保健院副院长、产科VIP病房主任、产前诊断中心主任，副主任医师，擅长妇产科常见病、多发病及疑难杂症的诊治以及各种产科妊娠并发症的临床处理，近年来一直从事并研究产前诊断相关工作。联系电话：0564-3597150。

   7.医院就诊流程

    8.医院地址

医院地址：六安市梅山北路新安大桥东侧

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