胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5~6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80~120万，占我国出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。

出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面:一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。

预防出生缺陷未雨绸缪远胜于亡羊补牢，父母提前做好预防措施，就可以最大限度减少孩子出生缺陷的发病率，为即将到来的生命提供一份保障，为家庭未来的“幸福指数”增加一份砝码。

      有效降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质，安徽省将出生缺陷防治纳入2020年33民生工程。

一、政策依据

    为贯彻落实《安徽省人民政府关于2020年实施33项民生工程的通知》（皖政[2020]17号）和省卫生健康委《关于印发2020年全省出生缺陷防治项目工作方案的通知》（皖卫妇幼秘[2020]97号）文件精神，有序规范推进全区免费产前筛查项目实施，依据《中华人民共和国母婴保障法实施办法》、《产前诊断技术管理办法》和《安徽省产前诊断技术管理办法实施细则（试行）》等有关文件规定，落实好民生实事工作，按照文件要求在全区范围内对符合条件的孕妇提供免费产前筛查服务。

二、免费服务内容

   免费产前筛查服务内容是指对孕妇进行免费唐氏筛查及其免费健康知识教育、咨询随访等服务，其中实验室检测是指对孕中期（15-21周）孕妇进行21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的血清学三联筛查（AFP、β-HCG和uE3，以下简称“血清学检查”），但不包括对孕妇外周血胎儿游离DNA技术检测。 

三、免费服务对象

  孕妇且孕妇本人或其丈夫至少一方为本地区户籍。

四、实施时间

  自2020年5月1日起正式实施。

五、注意事项

1、具备享受免费产前筛查的孕妇可以到金安区妇幼保健院接受免费服务。

2、具备享受免费产前筛查的孕妇接受免费服务需携带相关有效证件原件和复印件，有效证件是指户口薄和结婚证等，如孕妇本人户口薄上户口是本区户籍，只需携带户口薄即可；如孕妇是外区户籍，需携带丈夫户口薄和结婚证来证明丈夫户籍是本区户籍及夫妻关系；对没有结婚证的外地孕妇，提供村或居委会证明是我区户籍居民也视为有效证件。

六、权威发布

   六安市金安区妇幼保健院是安徽省卫健委批准的六安市唯一一家能够全部开展唐氏筛查、无创DNA、超声排畸、羊水诊断等项目的产前筛查、产前诊断合法的医疗机构！