每一个宝宝的出生，都给家庭带来了欢乐和幸福，所有父母都希望自己的孩子健康长大。
但据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，平均每30秒就会诞生一名缺陷儿。以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。
为什么有的宝宝出生会带有缺陷呢？应该怎样预防？今天疫苗君就来和大家全面地科普一下。
出生缺陷是指婴儿在子宫内发育异常，导致的身体结构、功能或代谢出现异常的情况。
目前已知的出生缺陷几千种，其中我国最常见的4种出生缺陷有：
由于心脏发育异常所导致的心脏功能和结构的异常。发病率接近0.6%-10%。
危重症患儿在出生可能因为严重的缺氧或者休克以及肺炎、心衰等死亡。但是，也有很多可以随着患儿发育而自愈。
唇腭裂是口腔颌面最常见的先天性畸形。发病率为0.1%，有明显的家族遗传倾向。
唇腭裂往往同时会伴随一些其它器官的功能障碍。比如先天性心脏病，腹股沟疝、腹疝等。
多指多见于拇指和小指。发病率为0.1%，有家族遗传倾向。
指正常手指以外的手指赘生，是临床上最常见的先天性手部畸形，一般认为遗传是其主要原因，但环境因素例如孕妇孕期吸烟、长期接触二手烟、接触化学物质等均为多指的高危因素。
也叫21-三体综合征，是最常见的染色体异常缺陷。发病率为0.12%，产妇年龄≥35周岁发病概率显著增加。
唐氏综合征有特殊的面容特征、智力障碍、性发育延迟还会伴有其他器官畸形等。
《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常如盲、聋和智力障碍等。出生缺陷主要由遗传因素、环境因素以及两者相互作用共同引起的。
1、遗传因素：父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。2、母体营养因素：母亲孕期营养不良与出生缺陷发生有关，如神经管缺损、先天性心脏病、耳畸形等。3、父母的危险因素暴露：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体已经证实与出生缺陷相关。孕期不合理用药 (如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。4、社会环境因素：研究发现高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。
世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略：
婚前、孕前检查包括：
婚前：生殖系统畸形、先天性遗传疾病、血常规及尿常规等。
孕前：子宫颈细胞学检查、TORCH筛查、子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体、甲状腺功能筛查、妇科超声检查、心电图和男子******常规检查等。
孕期检查包括：主要是通过超声检查等技术手段，进行高风险人群羊水染色体检测及产前筛查，早发现、早采取干预措施。
出生后检查包括：产前筛查可疑结构性异常患儿，出生后超声检查，必要时CT、MRI等影像学检查，早诊断、早治疗。
金安区妇幼保健院产前诊断中心是一个集医疗、教学、科研、筛查、诊断为一体的综合性诊断中心。我院产前诊断中心于2017年6月通过省卫生厅验收后正式投入运行，是全市唯一一家通过严格考核，具有产前诊断资质的特色专业机构。
目前中心位于儿童医院大楼7楼，新区环境优美，布局合理，承担着大别山地区两百多万人口的产前筛查及诊断任务，可以准确有效的对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，大大降低了出生缺陷的发生，同时也降低了围产儿死亡率，提高了出生人口素质，并为孕妇提供再生育指导，造福整个大别山地区。
目前我中心已有43人获得了《母婴保健技术许可证》中产前诊断资格证书。高级职称19名，中级职称21名；硕士研究生以上学历人员7名。包括临床（妇产科、儿科）医生，负责产前诊断的临床诊疗和遗传咨询工作；产前超声诊断医生，负责产前超声诊断；遗传实验室技术人员，负责产前诊断实验室技术。
拥有二氧化碳恒温培养箱、电热恒温培养箱、超低温冰箱一台、Leica全自动细胞染色体核型分析系统、倒置显微镜、电热鼓风干燥箱、附穿刺探头的ECUBE15超声仪等先进设备。
日常开展外周血染色体核型检测、羊水染色体核型检测、早中孕联合产前筛查、分子遗传检测、基因分析、检测基因产物等相关技术。