原创:产前诊断 张芹
每年的4月17日为“世界血友病日”，世界血友病日设立是为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，并且让各界人们能够更多的了解和关爱血友病患者。
2024年4月17日是第36个“世界血友病日”，活动主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。
血友病是以凝血障碍为特点的遗传性出血性疾病，根据血友病患者凝血因子基因缺陷类型进行分类，凝血因子VIII基因缺陷导致的凝血障碍为血友病A，凝血因子IX基因缺陷导致的凝血障碍为血友病B。轻型患者平时并无出血，而表现为外伤或手术时出血不止；重型患者则会表现为频繁出血，轻微擦伤、碰伤、一个深蹲动作等都会出血不止，甚至自发性出血。出血可以发生在全身各部位，如皮肤黏膜、胃肠道、关节肌肉，颅内。反复关节出血可以导致关节畸形，是造成患者残疾的主要原因，而严重的胃肠道及颅内出血则可能导致患者死亡。
血友病是与血液为友的疾病，无法根治，它的治疗主要为补充凝血因子，输注血浆、冷沉淀等，这些都是血制品。昂贵的治疗费用是一般家庭无法承受的。
我们从产前诊断的角度来看如何做到优生优育，预防血友病患儿的出生。
血友病是X连锁隐形性遗传病，患者大多数是男性，因为血友病致病基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体，所以当这条X染色体上含有血友病致病基因时，就会成为血友病患者。而女性有两条X染色体，当其中—条X染色体上的含有血友病致病基因时，该女性就会成为血友病携带者，从而有一定几率将血友病基因缺陷遗传给下一代。一位血友病男性患者与正常女性结婚，他们的子女中男孩均正常，女孩均为携带者，一位女性血友病携带者和正常男性结婚，他们的子女中男孩为患者的机率为50%，女孩为携带者的机率也是为50%。
产前诊断医生提醒，高风险人群应在孕前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇都是高风险人群，应在孕前到有资质的医疗机构进行遗传咨询及生育指导，怀孕后在孕中期进行产前诊断，明确胎儿是否携带致病基因，评估胎儿的患病风险，必要时进行医学干预。
金安区妇幼保健院产前诊断中心
金安区妇幼保健院产前诊断中心是一个集医疗、教学、科研、筛查、诊断为一体的综合性诊断中心。我院产前诊断中心于2017年6月通过省卫生厅验收后正式投入运行，是全市最早一家通过严格考核，具有产前诊断资质的特色专业机构。
日常中心开展的常规项目包括：遗传咨询，早、中孕血清学产前筛查；NIPT（胎儿染色体非整倍体、微缺失/重复无创产前DNA检测）；中晚孕羊膜腔穿刺羊水取样，羊膜腔灌注，中晚孕脐血穿刺取样；外周血染色体核型分析检测，羊水染色体核型分析，染色体拷贝数变异检测（CNV-Seq），染色体微阵列分析技术（CMA），全外显子基因检测（WES）；孕中期氯化钾注射减胎术；早孕NT检查，中晚孕Ⅲ级超声结构筛查等相关技术。
为患者提供优生遗传咨询、出生缺陷和遗传病诊断与产前诊断、自然流产的病因学诊断与治疗、儿童不明原因的遗传性分析、医学影像学产前诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、生化免疫学产前诊断、产前筛查、TORCH优生优育检查等全方位的服务。
遗传咨询门诊时间：每周一至周五
产前遗传咨询门诊室（地址：德恩楼二楼产科7门诊）
产前诊断时间：每周三 行羊水及脐带血穿刺（地址：儿童医院楼7楼）
预约电话: 0564-3313056 0564-3597151（地址：德恩楼二楼产科7门诊
产前诊断中心主任：张芹
电话：18105647765（微信同号）