背景介绍
我国出生缺陷的发生率高达5.6%。而如何避免出生缺陷的发生，即需要在孕期加强检测，进行产前诊断，及早发现胎儿畸形及染色体疾病。
我院产前诊断中心于2017年6月通过省卫生厅验收后正式投入运行，是全市最早一家通过严格考核，具有产前诊断资质的特色专业机构，是十四五市重点专科建设项目，自2024年起自行开展NIPT、CNV-Seq检验项目，胎儿心超检查，为本市领先水平。
产前诊断中心包括：遗传咨询室，细胞培养室，染色体分析室，分子实验室，产前血清筛查实验室，穿刺手术室，生殖免疫实验室，超声科等。
我院产前诊断中心业务范围：
1.遗传咨询：提供优生遗传咨询。
咨询对象：
（1）已确诊为遗传病的患者及其家属。
（2）连续发生原因不明疾病的家庭。
（3）先天性畸形、原发性智力低下，疑与遗传有关者。
（4）易位染色体或致病基因的携带者。
（5）原因不明反复流产与不育夫妇。
（6）性发育异常者。
（7）具有遗传性疾病家族史拟结婚或生育者。
2.早、中孕血清学产前筛查：对广大低风险孕妇进行初步筛查。
3.NIPT（胎儿染色体非整倍体、微缺失/重复无创产前DNA检测）。
4.中晚孕羊膜腔穿刺羊水取样，羊膜腔灌注，中晚孕脐血穿刺取样，双绒双羊双胎选择性减胎术等。
5.外周血及羊水染色体核型分析检测。
6.外周血及羊水CNV-Seq、CMA、全外显子基因检测（WES）、家系全外显子基因检测（Trio-WES）等。
7.扩展性单基因病携带者筛查：可以一次性筛查155种单基因病，包含常见的单基因遗传病：脊髓型肌萎缩症（SMA）、进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、甲型血友病、乙型血友病、α、β地中海贫血、遗传性耳聋、肝豆状核变性、糖原积累病II型等。
8.早孕NT检查，中、晚孕Ⅲ级超声筛查（大小排畸超声）、胎儿心脏超声检查。
9.儿童不明原因疾病的遗传性检测及分析。
哪些病人需要进行产前诊断？
1、35周岁以上的高龄孕妇。
产前筛查后的高危人群。
曾生育过染色体病患儿的孕妇。
产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
夫妻一方为染色体异常携带者。
孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。
有明确遗传病家族史的孕妇。
其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
我院开展的介入性产前诊断有哪些？
1.羊膜腔（羊水）穿刺术：宜在孕16-24周进行。
2.脐静脉穿刺术：宜在22-28周进行。
3.双绒双羊选择性减胎术。
4.羊水灌注或减量术。
注：如有孕期超声软指标异常、胎儿结构异常，可行遗传学检查以进一步诊治。反复自然流产或胚胎停止发育的病人，可将流产物送检染色体检测以指导下一次妊娠。
服务项目与时间:
遗传咨询门诊时间：
每周一至周五全天 产前遗传咨询门诊室（地址：德恩楼二楼产科7门诊）
产前诊断时间：
每周三 行羊水及脐带血穿刺
（地址：儿童医院楼7楼）
预约电话 0564-3313056 0564-3597151
（地址：德恩楼二楼产科7门诊）
科室人员简介
熊敏
六安市金安区妇幼保健院副院长，主任医师。目前担任中国妇幼保健协会妇儿健康临床标准与规范委员会委员、安徽省妇幼保健协会中医药适宜技术专业委员会副主任委员、安徽省妇幼保健协会产前诊断专业委员会常委、六安市医学会产前筛查及产前诊断分会主任委员等。擅长妇产科常见病、多发病及疑难杂症的诊治、各种产科妊娠并发症的临床处理以及产前遗传咨询。
门诊排班：
周一上午（早孕专家门诊）
周二全天（产科专家门诊）
张芹
产前诊断中心主任，硕士学历，副主任医师，安徽省优生优育学会委员，六安市医学会产前筛查及产前诊断分会副主任委员。
门诊排班：
周一下午（早孕专家门诊）
周二全天（产前诊断门诊）
电话：18105647765
裴婷婷
产前诊断中心副主任医师，安徽省优生优育学会委员，六安市医学会产前筛查及产前诊断分会委员会委员兼秘书。
周一全天 周三上午（产前诊断门诊）
电话：15955932852
卢亮
产前诊断中心主治医师
周四全天（产前诊断门诊）
电话：15005693303
韩旭
产诊诊断中心住院医师
周五全天（产前诊断门诊）
电话：18905643365