产前筛查和产前诊断——被认为是检测胎儿是否健康的重要检查，许多孕妇家庭都想了解。有人认为它是个保险箱，有人认为做不做没关系，如何正确认识？怎样选择和正确解读结果呢？
为了促进母婴健康，我们建议孕妇在孕11-13+6周做胎儿颈项透明层厚度检查，孕15-20周进行中孕期血清学筛查；孕20-24周进行系统超声检查。由于重大结构畸形出生后无法治疗，比如，唐氏综合征、18-三体综合征等出生后根本无法治疗或难以治疗的出生缺陷，出生后导致儿童死亡或严重残疾，对于这些重大出生缺陷，我们希望能够尽早筛查出高风险孕妇，然后进一步进行产前诊断明确诊断。
产前诊断中心针对染色体病已经有比较常规的产前诊断方式，比如孕中期羊膜腔穿刺，就是抽取一定量羊水做细胞培养，然后行染色体核型分析，这一技术比较成熟，可以直观观察羊水标本细胞中有无染色体数目的增加或减少、染色体结构异常，然后判断这些染色体异常是否会致病，还是仅仅染色体结构异常或多态变异，可能并不影响生理功能。比如染色体平衡异位或倒位，因为基因数量不变、功能不会缺失，所以并不致病，这样的胎儿就可以出生。但如果重要的染色体数目增加或减少、染色体部分片段缺失，胎儿就会存在严重的先天性疾病，比如常见的唐氏综合征。
哪些是高风险孕妇？
① 孕妇预产期年龄≥35周岁；
②产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常或其他畸形；
③产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；
④曾生育染色体病患儿或夫妻一方为染色体异常携带者；
⑤羊水过多或者过少等。
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产前筛查有哪些手段？
产前筛查技术包括三种：血清学筛查、胎儿超声筛查，另外一种就是著名的“无创产前检测”——孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，即采用孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA进行二代测序，通过生物信息学分析，来评估胎儿非整倍体的风险。
传统的产前筛查通常采用联合年龄、超声检查和血清学检测的结果，对孕妇进行胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱得华斯综合征）、开放性神经管畸形的风险预测。
①年龄：计算的是预产期时的年龄，年龄越大风险系数越高；
②超声筛查：在孕11-13+6周测量胎儿颈后透明层的厚度（NT）和鼻骨完整性（NB），同时能检出大多数严重结构畸形的胎儿，如严重的神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、肢体异常、脐膨出和腹裂等。
③血清学筛查：通过早、中孕不同时期检测母血清中的特定指标来计算。如俗称的“早唐筛”（孕9-13+6周抽血）：妊娠相关蛋白A（PAPP-A）、游离β-HCG；“中唐筛”（孕15-20+6周抽血）甲胎蛋白（AFP）、游离β-HCG和雌三醇E3（uE3）等。
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如何解读传统血清学筛查的报告？
21三体综合征、18三体综合征低风险值分别为<1/270，<1/350,只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。
21三体综合征、18三体综合征高风险值分别为>1/270，>1/350,表明胎儿发生该种先天异常的可能性较大，并不能确诊，建议返原医生处做进一步遗传咨询和产前诊断。
若存在21三体风险值在1/270-1/1000之间、18三体风险值在1/350-1/1000之间、游离β-HCG的MOM>2.5或者≤0.25，应与原医生沟通做进一步的遗传咨询和产前诊断。
注意：血清学筛查不适用于双胎。
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无创产前检测很准，是不是只做这个就可以了？
“无创产前检测（Noninvasive prenatal test,NIPT）” 用于筛查2l和18号染色体三体的敏感性达99.4%、96.6%，特异性达99.8%、99.9%；筛查13号和性染色体非整倍体的敏感性达86.4%、89.5%，特异性达99.9%、99.9%。这与传统的血清学筛查相比，确实要高很多。但仍然不是100%正确。阳性结果后续还是要通过产前诊断技术获得胎儿细胞来确诊的。包括终止妊娠在内的任何临床决策不得仅依据NIPT的结果。
NIPT有很多注意事项的：
（1）胎儿游离DNA在母血中的比重对结果影响很大，因此小孕周和母亲体重过大会影响检测结果。一般要求孕12周以上，母亲体重指数<40。
（2）胎儿游离DNA系胎盘脱落的DNA，有时胎盘与胎儿的染色体不一定一致，这种嵌合的情况会导致检测出错。
（3）被忽略的双胎之一消失、母体肿瘤、母体染色体异常也会导致假阳性。部分孕期用药、1年内有异体输血、异体细胞治疗，也会影响结果。
（4）2016年国家推荐NIPT只针对13/18/21三体。随着技术进步，NIPT已拓展至双胎，无创产前检测-plus扩展到筛查其他常染色体三体和88种微缺失／微重复。但这依然不能覆盖所有的染色体异常。而有时血清学筛查会有额外提示，因此也不是完全能代替传统血清学筛查。
（5）NIPT不能评估胎儿神经管畸形和腹壁缺损风险。超声发现胎儿结构异常不能采用NIPT，而必须做产前诊断。目前基因病还不能用NIPT诊断。