前言

 “出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

  出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

减少出生缺陷发生

预防比治疗更重要

目前，对于严重出生缺陷疾病

如唐氏综合征等尚无有效的治疗方法

唯一可采取的手段即通过

产前筛查和诊断

尽可能地及早发现，减少出生

  在我国，#出生缺陷#发生率高达5.6%，相当于每30秒就有一个缺陷婴儿出生。出生缺陷严重危害儿童的生存和生活质量，影响家庭和谐幸福。为降低出生缺陷发生率，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略：

一级预防——孕前优生检查

一般的检查包括：

  妇科检查，妇科超声检查，妇科内分泌功能检查，白带常规检查，尿常规检查，血常规检查，肝功能及肝炎病毒指标检查。

特殊的检查一般会推荐TORCH检查：

  是指一组病原微生物（即弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒）的抗体检查。

男性孕前检查的项目主要是：

  ******检查及肝炎指标的检查。

  一般建议在孕前3个月开始服用含有叶酸的多种维生素，目的是预防神经管缺陷和其他出生缺陷。

二级预防

孕期产前筛查、产前诊断

1.为什么进行产前筛查

  许多遗传病和出生缺陷是在出生后才发现的，这时候的补救措施往往有限。就像一栋已经完工的楼房，虽然发现是一栋危楼，但楼的基本框架已经没法改变。孕妈一旦明确了怀孕的事实，就要对一切行为慎之又慎。很多胎儿在子宫内发育的时候因为各种因素导致发育畸变，如果没有及时检测干预，等出生后可能对胎儿已经有不可逆转的伤害。为了减少这些遗憾，所有孕妈应该积极参与产前筛查和产前诊断等来进行预防。

2.什么时候进行产前筛查

  孕妈们在正规医院进行产检时，可以通过血清、B超等一系列检查，确定胎儿的正确孕周，观察宝宝发育情况，同时也能发现绝大多数的有明显体表畸形的胎儿，排查有遗传病高危风险的孕妇，从而尽早采取措施，所以产前筛查并不是某一次单独的检查，而是贯穿在产检的不同阶段中，每一次的产检孕妈们都要认真对待，不要提早、推迟甚至不去产检喔~

3. 怎样进行产前筛查

a.孕早期联合筛查

  孕妇在孕11—13⁺⁶周进行产前血清学筛查，也就是大家常听到的唐氏筛查。一般抽取孕妇静脉血，检测妊娠相关蛋白A和游离hCGβ亚基(Free-βhC)。在孕11—13⁺⁶周进行超声检查，测得胎儿颈后透明带(NT)宽度及判断胎儿鼻骨(NB)是否可见，结合孕妇基本信息进行风险评估，低风险进行常规产检，高风险进行产前诊断。早孕期联合筛查对NT的技术要求较高，同时，在早孕期无法进行开放性神经管畸形的筛查。

b.孕中期血清学筛查

  中孕期血清学三联筛查是国内普遍开展的中孕期筛查方案。孕妇在孕15—20⁺⁶周抽静脉血，检测甲胎蛋白(AFP)、游离hCGβ亚基(Free-βhCG)、游离雌三醇(uE3)，有些单位是四联法，增加了一个抑制素A。这些指标与孕早期结果结合起来，评估胎儿患病风险。

  孕中期筛查可检查开放性神经管畸形

c.NIPT（无创DNA检测）

  抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。

适合人群：错过唐筛的孕妇，唐筛临界风险的孕妇，有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产未治愈、先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇，双胎、试管婴儿在充分知情下选择。

4.孕期筛查超声检查  

  孕中期及孕晚期系统性超声检测（III级筛查超声检测）、胎儿超声心动图(IV级超声）

介入性产前诊断

  产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传学疾病家族史，超声异常等孕妇进行检查，可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学检查。

三级预防

-—新生儿遗传代谢筛查、新生儿听力筛查、新生儿眼底筛查、新生儿先天性心脏病筛查等

  新生儿遗传代谢病筛查通过实验室检测的方法，在新生儿期对某些先天性遗传代谢病进行筛查，从中找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。

  新生儿疾病筛查需要对所有出生满72小时后，7天之内，并充分哺乳的婴儿采取足跟血。目前，新生儿疾病的筛查病种有先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和采用串联质谱技术筛查多项遗传代谢病。

  通过新生儿疾病筛查，可检出95%以上的患儿，做到早筛查，早诊断，早治疗，经饮食、药物等治疗手段控制病情，尽可能减少疾病对患儿的伤害。

 “对于一个家庭来说，宝宝的出生异常没有概率，只有0或1。因此家长们一定要重视并耐心对待每一次筛查，千万不要嫌麻烦。

  希望全天下的宝宝都能健健康康的降临到这个世界！”

校对：田新正

责编：朱 莉

审签：潘 瑞