原创:裴婷婷
世界地贫日是世界地中海贫血日的简称。地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血。地中海贫血难治可防,防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。
2024年世界地贫日的主题是“ 关注地贫,筛诊治并重”
一、什么是地中海贫血?

地中海贫血简称地贫,简单来说,就是先天性贫血,又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。由于此症在地中海一带比较常见,因而得名。在我国以南方地区多见,是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤以广东、广西、海南为甚。

地贫按照临床症状可分为轻度、中度(又称中间型)、重度。
轻度地贫患者没有明显的症状,表现和普通人一样,没有什么特别。如果不经过检查,连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗,不影响日常生活与工作。
中度地贫临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力,肝和/或脾肿大以及出现轻度的黄疸,在应激或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血症状,甚至出现溶血危象,有生命危险。
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就会发生水肿综合征,超声检查会提示胎盘厚,胎儿心脏大,胸腔与腹腔积液,可能会出现死胎或者在出生后很快夭折,孕妇也会有生命危险。
重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3~6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长会出现眼睛间距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,黄疸、发育迟滞等,还会出现呼吸道感染,有生命危险,需要终生输血、去铁治疗维持生命。
所以夫妇双方通过婚前孕前针对性优生检查及早进行地贫筛查、地贫基因检测,针对性制定孕育计划,预防地贫的发生。
二、地中海贫血的分类
父母地贫患病或携带基因状况不同则对孕育宝宝产生不同的影响,我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会生育中重度地贫患儿,如果夫妇双方携带的是同一类型的地贫基因,则有1/4的机率生育中重度地贫患儿,所以在怀孕后需要进行产前诊断,如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,应在怀孕前做好遗传咨询,每次会晕都应做产前诊断。对确诊孕育重度地贫胎儿的孕妇,应及早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。
预防地贫需要全社会共同关注,希望大家主动参与地贫筛查,孕育健康宝宝。
(图片来源网络)
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