9月12日是预防出生缺陷日，今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如耳聋、眼盲和智力障碍等。这些异常可以由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境、感染等因素引起，也可以由这几种因素的共同作用所致。出生缺陷的预防是一个重要的公共卫生问题，可以通过三级预防策略来减少发生率。
一级预防
一级预防是为了降低出生缺陷的发生。主要措施有：
孕前4至6个月进行孕前检查；
避免近亲结婚生育和大龄生育；
孕前3个月接种风疹疫苗；
远离毒品、戒烟、戒酒；
女性应避免接触有害物质，如辐射、农药、工业废气等；
孕前3个月开始补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；
食盐加碘可预防地方性克汀病；
孕前及时发现和治疗糖尿病等基础疾病；
控制体重：避免过度肥胖或营养不良。
遵医嘱用药：避免使用对胚胎有潜在危害的药物。
优生遗传咨询：对存在家族遗传病史的夫妇进行遗传咨询，必要时进行基因检测。
二级预防
孕妇在怀孕期间应接受定期产前检查，按时产前筛查、系统性超声筛查，监测胎儿生长发育情况，及时发现并治疗可能导致出生缺陷的问题。对高风险孕妇进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛活检等，以便早期发现胎儿的异常情况，并采取相应的措施。保持健康生活方式：孕妇应遵循健康的生活方式，包括戒烟、戒酒、均衡饮食、适量运动等，以保持良好的孕期健康状态。
三级预防
三级预防是指在婴儿出生后，通过早期诊断和治疗，减轻和控制出生缺陷的影响。以下是一些三级预防的措施：对新生儿进行常规的出生缺陷筛查，如听力筛查、先天性心脏病筛查、代谢性疾病筛查、眼底筛查等，以便早发现并及时治疗。对发现有出生缺陷的婴儿进行早期干预，包括康复训练、手术治疗等，以提高其生活质量。为患有出生缺陷的婴儿及其家庭提供全面的支持和帮助，包括心理咨询、康复指导、社会福利等，以提高其生活自理能力和社会适应能力。出生缺陷三级预防是一个综合性的工作，需要社会各界的共同努力。通过一级预防、二级预防和三级预防的综合措施，可以有效降低出生缺陷的发生率，提高婴儿的生活质量。
金安区妇幼保健院产前诊断中心是一个集医疗、教学、科研、筛查、诊断为一体的综合性诊断中心。我院产前诊断中心于2017年6月通过省卫生厅验收后正式投入运行，是全市最早一家通过严格考核，具有产前诊断资质的特色专业机构。目前中心位于儿童医院大楼7楼，新区环境优美，布局合理，承担着大别山地区四百多万人口的产前筛查及诊断任务，可以准确有效的对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，大大降低了出生缺陷的发生，同时也降低了围产儿死亡率，提高了出生人口素质，并为孕妇提供再生育指导，造福整个大别山地区。目前我中心已有43人获得了《母婴保健技术许可证》中产前诊断资格证书。高级职称19名，中级职称21名；硕士研究生以上学历人员7名。包括临床（妇产科、儿科）医生，负责产前诊断的临床诊疗和遗传咨询工作；产前超声诊断医生，负责产前超声诊断；遗传实验室技术人员，负责产前诊断实验室技术。拥有二氧化碳恒温培养箱、电热恒温培养箱、超低温冰箱一台、Leica全自动细胞染色体核型分析系统、倒置显微镜、电热鼓风干燥箱、带有穿刺支架的ECUBE15超声仪等先进设备。日常中心开展的常规项目包括：遗传咨询，早、中孕血清学产前筛查，NIPT（胎儿染色体非整倍体、微缺失/重复无创产前DNA检测），中晚孕羊膜腔穿刺羊水取样，羊膜腔灌注，中晚孕脐血穿刺取样，外周血染色体核型分析检测，羊水染色体核型分析分析，早孕NT检查，中晚孕Ⅲ级超声筛查等相关技术。为患者提供优生遗传咨询、出生缺陷和遗传病诊断与产前诊断、自然流产的病因学诊断与治疗、儿童不明原因的遗传性分析、医学影像学产前诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、生化免疫学产前诊断、产前筛查、TORCH优生优育检查等全方位的服务。
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