出生缺陷，作为影响人口素质和儿童健康的重要问题，一直备受社会关注。预防出生缺陷，就是守护每一个新生命的健康起点，促进家庭幸福与社会和谐。

什么是出生缺陷？

出生缺陷:出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和功能上的异常。这些异常可以影响身体的任何部位，从轻微的皮肤色斑到严重的器官功能障碍乃至生命威胁。出生缺陷的发生原因复杂多样，主要包括：

1.25%遗传因素（基因突变及染色体畸变）

2.10-15%环境因素（包括物理、化学、生物、营养因素,如由于缺碘导致的碘缺乏症；接触猫、狗感染弓形虫所导致的流产；厌食挑食所导致的营养不良；叶酸缺乏所导致的唇腭裂、脊柱裂等。 ）

3.65-70%原因不明，可能是以上原因的综合。

识别出生缺陷的高危人群，是实施有效预防措施的前提，高危人群主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性病症或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待产妇女、长期接触高危环境等。

为了降低出生缺陷的发生率，需要采取综合的干预措施，每年的9月12日是预防出生缺陷日，为此世界卫生组织提出了的出生缺陷的“三级预防”策略。

一级预防：即在孕前和孕早期采取的预防措施，是预防出生缺陷的关键环节。主要包括：1.调整生活方式：如戒烟戒酒，适量运动，保持健康体重，充足睡眠，减少压力，提高身体素质，为孕育健康宝宝打下良好基础。

2.环境干预：避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质（如放射线、铅、汞、农药、苯等化学物质），尽量避免密切接触宠物和食用未煮熟的食物。

3.选择最佳受孕时机：鼓励男女双方在适宜的年龄生育，一般男性最佳生育年龄25-35周岁，女性最佳生育年龄25-29周岁，避免高龄妊娠增加出生缺陷风险。

4.补充维生素：在孕前3个月即可科学增补叶酸、钙、铁等营养素及微量元素，积极预防传染病和慢性病;准备怀孕期间尽量避免服用药物，如发生疾病需要药物治疗的情况下请前往医院在专科医生指导下谨慎用药。

5.医学检查与干预：

①婚前进行婚前医学检查，杜绝近亲结婚，婚前医学检查可发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，婚检可发现一些不宜结婚的疾病，如麻风病、急性传染病、结核、严重精神病、严重心、肝、肾疾病，一些生殖器先天性异常能在婚前得以发觉及矫治，如处女膜肥厚或狭窄、子宫发育异常等；

②定期进行妇科检查，确保生殖系统健康；

③孕前进行必要的孕前优生检查，受孕的第5—8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇方觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。目前，我国计划怀孕的夫妇对孕前优生健康检查日益重视，孕前检查率明显上升。孕前身体状况与出生缺陷的发生关系密切，如果夫妻双方在做生育计划时，有意识地根据双方的健康状况，接受孕前健康检查和咨询指导，选择合适的时机怀孕生育，对减少出生缺陷的发生具有重要作用，将更有利于提高出生人口素质。

孕前检查的主要内容有：基本情况询问：包括饮食、孕育史、疾病史、用药史、家族史、年龄、生活习惯；体格检查；女性妇科超声检查；临床实验室检查：血常规、尿常规、血型、肝功能、肾功能、血糖、免疫、优生四项、促甲状腺激素、女性******分泌物常规检查等；孕前优生健康评估等全方位检查与服务，并对计划怀孕夫妇提供风险评估报告。必要时进行遗传咨询和基因检测。

二级预防:是在孕期进行的一系列重要措施，旨在尽早发现、诊断和采取措施，以减少出生缺陷的发生。这一阶段的预防主要通过产前筛查和产前诊断来实现.通过产前筛查、产前诊断以及早干预措施，可以显著降低出生缺陷的发生率，提高出生人口素质。

三级预防:是对已出生的新生儿进行相关疾病的筛查和早期干预，以减轻或避免出生缺陷对患儿造成的危害。具体措施包括：新生儿体检、新生儿遗传病筛查、新生儿听力筛查等，对于确诊的出生缺陷患儿，应及时进行干预和治疗，以提高患儿的生活质量并减轻家庭和社会的负担。

婚检、孕优知识知晓：

1.婚前检查和孕前检查是一回事吗？

婚前检查和孕前检查是不同的，女性的孕前优生检查可以涵盖婚前检查的全部内容，但是婚前检查是不能够代替孕前检查的。婚前检查是男女双方通过一些检查来发现身体是否能结婚，并可以给出治疗的意见，如果出现不适合生育的原因，可以及时的进行避孕，找出治疗的方法。孕前检查是为了检查夫妻双方的身体状况，同时还可以发现危害身体健康和未来胎儿健康的疾病，夫妻双方是否适合孕育生命，这是拥有就一个健康的宝宝的必要条件。

2.有定期体检，还要做婚检、孕前优生检查吗？

婚检项目、孕优项目不同于体检，对婚育具有较强的针对性，婚检孕优重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病及其它与婚育有关的重要脏器和生殖系统疾病进行检查。通过婚检、孕优检查可以发现男女双方不宜或暂时不宜结婚或生育的疾病，以及在孕前需要治疗的疾病，因此即便有定期体检，仍有必要进行婚检、孕优检查。

3.婚检、孕前检查项目如何收费的？

婚检和孕前优生检查（孕优）都是国家免费项目。金安区将免费婚检与孕前优生检查项目进行优化整合，金安区民政局也搬至我院，实现了免费婚检、免费孕前检查、婚姻登记、优生咨询的一站式服务。

4.进行免费婚检和免费孕优检查需要注意什么？

婚检

（1）时间：婚检时间最好提前到婚期的3个月前，若是身体有问题，可以提前治疗，婚检的有效期3个月，婚检时间女性还要避开经期，一般在经期前或经期后一周时间。

（2）证件：做婚检时需要带上男女双方的户口簿、身份证、3张2寸免冠近期彩色合照。

（3）饮食：婚检前一天，清淡饮食，前一天不能饮酒和吃辛辣等刺激性食物，婚检当日最好空腹。

（4）休息:婚检前一天要注意休息，不要熬夜，不要做剧烈的体育运动，让身体保持最佳状态。

孕优

（1）时间：在备孕前3到6个月最好。顺产8个月后、手术产2年后，输卵管复通术后3到6个月，取环1个月后。女性避开经期，在月经干净后3到5天最佳。

（2）证件：携带双方身份证、结婚证、村或街道出具的孕前优生健康检查服务卡及知情同意书。

（3）饮食：男女双方须空腹参检，前一天清淡饮食，不能饮酒和吃辛辣等刺激性食物。女方做B超检查须涨小便。

（4）要求：年龄：女性49周岁以内，男性年龄不限，有妊娠计划者，参检双方所有项目必须完成，否则影响评估建议书。