一、主题

     2025年5月8日是第32个世界地贫日，主题为“防控地贫，携手同行”，旨在提高社会公众特别是高发省份群众对地中海贫血的认知和关注，倡导全社会共同行动，加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。 

二、关于地中海贫血（地贫）

1. 疾病概述

   地贫是一种遗传性溶血性贫血，因基因缺陷导致血红蛋白合成异常，红细胞易破裂，引发贫血。  

   高发地区：地中海沿岸、东南亚、中国南方（广东、广西、海南、福建等）。  

   分型：  

     α地贫：轻症（无症状或轻度贫血）、重症（胎儿水肿综合征，多胎死腹中或出生后夭折）。  

     β地贫：轻型（轻度贫血）、中间型（中度贫血需输血）、重型（依赖终身输血或造血干细胞移植）。  

重型β地贫出生时无异常表现，一般在出生3-6个月后出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等症状，往往需要终身输血和除铁治疗维持生命，治疗费用高昂，如不及时干预难以活到成年。

2. 遗传规律

     地贫是一种遗传性疾病，只能由亲代传给子代，不会传染给其他人。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母的染色体上携带这种异常基因，后代就有可能患地中海贫血病。

（1）若夫妇两人都没有地贫，他们的下一代将不会患上地贫。

（2）若夫妇只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，有50%的概率是正常儿，50%为地贫基因携带者，但不会有重型地贫儿出生。

（3）若夫妇双方均为同类型的地贫基因携带者，每次怀孕，有25%的概率是正常儿，50%的概率是地贫基因携带者，另有25%的概率是重型地贫儿。

三、预防地贫的关键措施

目前地贫尚无有效的根治方法。但是预防措施明确有效。通过婚检、孕前、产前筛查、产前诊断和选择性流产来科学避免重型地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的方法。

1.新婚夫妇应自觉参加免费婚前医学检查，可进行地贫初步筛查。

2.未做过地贫筛查的夫妇，在女方怀孕后，夫妇双方应同时做地贫筛查。

3.若夫妇一方或双方的地贫筛查结果为阳性，建议双方应全都进行地贫基因诊断。

4.夫妇为同类型地贫基因携带者，女方怀孕后还应及时做胎儿的地贫产前诊断，一旦诊断为重型地贫儿应及时终止妊娠。

★筛查重要性

   中国南方地贫基因携带率高达10%-20%，但多数人无典型症状，易被忽视。通过筛查可显著降低重症地贫患儿出生率，减轻家庭与社会负担。  

四、地贫患者关爱与治疗进展

1. 现有治疗手段  

   规范输血+去铁治疗：维持血红蛋白水平，避免铁过载损伤器官。  

   造血干细胞移植：唯一根治手段，但配型难度大、费用高。  

   基因治疗：新兴疗法（如CRISPR基因编辑）处于临床试验阶段，未来可期。  

2. 社会支持

   呼吁医保政策覆盖地贫治疗，减轻患者经济压力。  

   消除对地贫患者的歧视，提供心理支持与教育保障。  

五、公众参与

1.婚前孕前检查：新婚夫妇和计划怀孕的夫妻应主动进行地贫筛查，了解自身地贫基因携带情况，避免重型地贫患儿的出生。

2.孕期重视：已怀孕的夫妇，尤其是地贫基因携带者，应在孕期进行产前诊断，及时发现胎儿是否患有重型地贫。

3.支持患者：关注地贫患者的生活和治疗需求，积极参与公益活动，为地贫患者提供帮助和支持，共同营造关爱地贫患者的社会氛围。  

         世界地贫日，让我们用科学和关爱，为生命保驾护航！