世界唐氏综合征日（World Down Syndrome Day）是每年的3月21日，由联合国大会于2011年12月正式设立。选择这一天是因为唐氏综合征的病因是第21号染色体多出一条，因此用“3月21日”（3/21）来象征这一染色体异常。制定唐氏综合征日旨在提高公众对唐氏综合征的认知，倡导社会关注和支持唐氏综合征患者，促进他们的权利和福祉。
唐氏综合征（Down Syndrome），又称21-三体综合征或先天愚型，是一种常见的染色体异常疾病。患者因第21号染色体多出一条，导致智力障碍、特殊面容（如眼距宽、鼻根低平、伸舌等）、生长发育迟缓以及多种先天性畸形（如先天性心脏病、消化道畸形等）。唐氏综合征是全球最常见的染色体疾病之一，发病率1/600-800。
目前尚无有效治疗方法，预防唐氏综合征的关键在于孕期筛查和诊断。主要措施包括：1. 遗传咨询：对于有家族史或高龄孕妇（35岁以上）或其他高风险孕妇，建议进行遗传咨询及产前诊断。
2. 产前筛查：
• NT筛查：孕早期（11～13+6周）通过超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT）等指标，对于NT增厚的需要进一步行羊水穿刺进行确诊。
• 唐氏筛查：通过检测孕妇血液中的特定生化指标，结合孕妇年龄、体重、孕周评估胎儿患唐氏综合征的风险。分为早孕期（孕11-13+6周）唐氏筛查和中孕期（孕15-20+6周）唐氏筛查，早中孕联合筛查可提高检出率，结果为高风险的孕妇需要进行产前诊断。
• 无创产前检测（NIPT）：通过孕妇血液中的胎儿游离DNA进行高通量测序，检测胎儿患染色体异常的风险，也即通常所说的无创DNA，该检测仍为筛查，不能代替诊断。如结果为高风险，仍然需要产前诊断。
• 胎儿超声结构筛查：孕中期及孕晚期两次胎儿超声结构异常的筛查，对检出有超声软指标或结构异常的胎儿需要进行产前诊断。
3. 产前诊断：对于高风险孕妇，可通过羊水穿刺等侵入性检测确诊，避免唐氏综合征儿出生。
尽管孕期有一系列的筛查和诊断方法，在临床中不可能每个人都做产前诊断，对于低风险的孕妇先进行一系列筛查，既然是筛查，就会有漏诊的可能，所以仍然有一部分唐氏儿出生。我们应该关爱和支持唐氏综合征患者。
1. 早期干预与康复：通过物理治疗、语言训练和心理支持，帮助唐氏综合征患者提升生活自理能力。
2. 社会支持与融合：消除对唐氏综合征患者的刻板印象和偏见，鼓励他们参与社区活动，融入社会。
3. 家庭关爱：为唐氏综合征家庭提供心理支持，帮助他们应对疾病带来的挑战。
2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。
唐氏综合征是一种需要全社会共同关注和预防的疾病。通过科普宣传、早期筛查和诊断以及社会支持，我们可以有效降低唐氏综合征的发生率，帮助患者更好地融入社会，提升他们的生活质量。让我们携手行动，用爱与理解为唐氏综合征患者及其家庭创造一个更加温暖和包容的环境。