一、世界血友病日的由来

世界血友病日是为了纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr. Frank Schnabel）对血友病患者的贡献，唤起大众对血友病的正确认知，自1989年起，将其生日4月17日定为“世界血友病日”。每年的这一天，世界各地都会举办相关活动，提升公众对血友病的认知和关注。

二、2025年世界血友病日主题

2025年4月17日是第37个世界血友病日，主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”。旨在引导和促进血友病的积极预防、规范诊疗和科学护理，减少出血发生，提升患者生活质量。

三、血友病简介

• 定义：血友病是一种遗传性凝血障碍疾病，主要表现为出血时间延长或出血倾向增加。根据基因突变的不同，分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏症）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏症），其中血友病A占80%～85%，血友病B占15%～20%。

• 遗传特点：血友病主要通过X染色体隐性遗传，多见于男性。女性通常是携带者，但在特殊情况下也可能发病。女性携带者的子女中男孩为患者的可能性为50%，女孩为携带者的可能性也为50%。

• 临床表现：患者常在儿童期起病，表现为自发性出血或轻微外伤后出血不止，常见于关节、肌肉、内脏等部位。反复关节出血会导致关节活动障碍，甚至残疾。

四、血友病的预防与治疗

• 预防措施：

• 高风险人群：有血友病家族史的高风险人群，应在孕前、产前接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预。也可选择胚胎植入前遗传学检测技术，筛选不携带致病基因的胚胎，孕育健康宝宝。

• 患者日常预防：血友病患者应避免外伤和剧烈运动，减少出血风险；避免使用阿司匹林类药物及抗血小板聚集的药物；避免肌肉注射；保持良好的口腔卫生，减少牙龈出血的风险。

• 治疗方法：

• 替代治疗：是目前血友病治疗最主要、最有效的方法，首选基因重组凝血因子制剂或血源性凝血因子制剂，通过补充患者体内缺乏的凝血因子，减少出血。

• 其他治疗：包括药物治疗、物理治疗、康复训练等，以缓解症状、减轻疼痛、预防和治疗并发症。

五、血友病患者的日常护理

• 心理支持：长期患病可能会给患者及其家庭带来压力，因此建立一个积极乐观的心态非常重要。患者和家属可以加入支持小组，与经历相似情况的人交流感受，获得情感支持。

• 饮食调理：均衡营养对维持身体健康至关重要。患者应多食用富含维生素K的食物，如绿叶蔬菜、西兰花等，以帮助促进血液正常凝固。同时，确保足够的蛋白质摄入，有助于身体修复受损组织。

• 运动指导：患者可以选择低风险的体育活动，如游泳、瑜伽等，但应避免剧烈碰撞和高风险的运动项目，以减少受伤的风险。

让我们共同关注血友病，积极参与科普宣传活动，为血友病患者创造一个更加理解和支持的环境，让他们的生命不再脆弱！

          （产前诊断中心主任  张芹）